关爱基金会携手华大基因走进广西百色

2017-07-27 08:22:56  来源:益网

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深圳市关爱行动公益基金会向百色市妇幼保健院捐赠第二代测序仪等设备

  7月25日上午,深圳市关爱行动公益基金会走进广西红土地百色,将由全球最大的基因组学研发机构一一华大基因自主设计制造,具有国际先进水平的第二代国产临床基因检测高通量测序仪BGISEQ-500捐赠给深圳市对口帮扶的百色市妇幼保健院,价值455万元。百色市人民政府副市长石国怀,深圳市关爱行动公益基金会秘书长彭伊娜,广东第二扶贫协助组重大项目部部长谭茂芹,百色市卫生计生委主任盘福林、副主任罗雪梅等相关部门领导出席了捐赠仪式。

  广西是地中海贫血高发地。深圳市关爱行动公益基金会己是第二次向广西捐赠华大基因的二代基因测序仪。深圳关爱基金会是深圳市5A级基金会,全国先进社会组织,亦是全国最早关注及关爱重度地中海贫血兒童的公益机构之一。多年前该机构与深圳晚报等公益机构共同发起,在全国首创了"燃料行动"公益项目,使贫困家庭的重度地贫儿得以维持输血,延续生命。近年,又支持了一些地贫儿进行骨髓移植。

  但是关爱基金会秘书长彭伊娜谈及此并不乐观:"一定程度帮助了一些家庭,但效果不尽人意。"彭伊娜认为,控制地贫,应从源头控制预防重型地贫儿出生"我們携手华大基因,通過捐赠基因测序仪,联手地中海贫血高发区具备产前檢測资质医院,推广产前基因检测,联手阻击遗传疾病。"

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捐赠仪式现场

  地中海贫血难治但可以控制。而控制地贫,预防是关键。做好婚检,孕检,产检是基因检测是地贫检测的金标准。除了地贫外,基因检测针对常见的唐氏综合症的检测准确率也高达99.9%。基因检测已经成为遗传病诊断与防治的最重要手段。

  历史上犹太人就曾借由产前筛查及长期坚持,有效控制了犹太人种族群体中大范围流行一种名为TSD的遗传性罕见病。带有这种遗传性出生缺陷的孩子在出生后就会很快失明,并且伴随各个系统器官衰竭,出生4个月左右就可能死亡。针对这种遗传病,当时还没有自己国家的犹太人依托犹太教会,通过所有主流媒体进行宣传,动员了所有犹太人的经济、政治资源,在所有犹太人聚居地开展产前筛查。即便当时的基因检测技术还比较落后,成本也很高,但犹太人凭借民族的团结和互助坚持了下来。到2000年,北美地区的犹太人群体,TSD发病率已经降低了90%。2003年全美诊断出的10个TSD患儿中没有一个犹太人。

  捐赠仪式上,百色市副市长说,感谢深圳关爱基金会携手华大基因捐赠二代基因测序仪,有了这台基因測序仪,百色市妇幼保健院将可建成高通量测序平台,打造百色基因检测诊疗高地,逐步开展一系列基因检测项目,为老区百姓及儿童健康事业作出贡献。

参观百色市妇幼保健院正在建设中的高通量测序实验室.jpg

参观百色市妇幼保健院正在建设中的高通量测序实验室

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